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什么是遗传病?优生孕前遗传病筛查有哪些?

摘要:想要优生优育,孕前检查是必不可少的,很多人认为孕前检查中男女是分开的,其实两者除了分别有要检查的项目外,还有共同的检查项目,传染病筛查、遗传病筛查都是夫妻双方都要...
想要优生优育,孕前检查是必不可少的,很多人认为孕前检查中男女是分开的,其实两者除了分别有要检查的项目外,还有共同的检查项目,传染病筛查、遗传病筛查都是夫妻双方都要进行的检查。
 
什么是遗传病?
遗传病是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直传递和终身性的特征。因此,遗传病具有由亲代向后代传递的特点。遗传病常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
 
遗传病的病状体征:
1、患者有特殊的表现型(通常伴有智力障碍)和染色体异常。
什么是遗传病?优生孕前遗传病筛查有哪些?
 
2、在去除环境因素影响的前提下,亲属中有患者,且以一定比例发病。
 
3、在无血缘关系的成员(如夫妻)中不出现患者。
 
4、患者有特定的发病年龄,病程特点和临床表现。
 
5、在双生子中,一卵双生的同病率高于二卵双生。
 
孕前检查:遗传病筛查
目前产前筛查通常是通过母血清标志物的检测来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇,因此也可称作母血清产前筛查。通常孕期血清学筛查可以筛查出60%~70%的唐氏综合征患儿和85%~90%的神经管缺陷。
 
产前血清学筛查的方法是一种无创检查,仅需要抽取孕妇3~5毫升血液,对孕妇和胎儿都不会有损害。对于筛查发现的高危孕妇应当进一步进行相关检查,称为产前诊断。
 
产前诊断又称宫内诊断,指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断,包括免疫学诊断、影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。它与产前筛查不同,技术要求更高,要诊断的疾病也复杂,因此,不可能像筛查那样要求人人都做,只适合一些高风险率的孕妇,是有针对性地进行某项诊断性手术与实验。
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